1. DNA en mutaties

Samenvatting voor biologie: DNA en mutaties

Wat is DNA?

DNA is een afkorting van Desoxyribose Nucleïnezuur. Op het DNA staat het erfelijk materiaal. DNA bevindt zich de kern van iedere cel georganiseerd in chromosomen, en op het DNA liggen genen die coderen voor een eiwit. Een specifieke variant van een gen, noemen we een allel. De chromosomen komen voor in paren; er zijn dus dus twee allelen van ieder gen. Voor een uitgebreide weergave van de chromosoomstructuur kun je BINAS tabel 70A erbij pakken.

Een gen bestaat uit verschillende nucleotiden die samen coderen voor een eiwit. Een nucleotide bestaat uit een suikermolecuul, fosfaatgroep en een base. Er zijn vier verschillende basen: adenine, guanine, cytosine en thymine. Deze vier basen vormen de taal van de genetische code die ons DNA is. Plak je twee nucleotiden bij de base aan elkaar vast en doe je dit in een hele lange reeks, dan krijg je het spiraalvormige DNA.

Wat veroorzaakt een mutatie?

Hoewel DNA veilig opgeslagen lijkt in de kernen van cellen, is er toch een kans dat er fouten ontstaan in het DNA. Deze fouten noemen we mutaties. Een mutatie is dus een verandering in het erfelijk materiaal, het genotype. Door mutaties kunnen nieuwe varianten van een gen ontstaan. Omdat zo’n gen dan voor een ander eiwit codeert, hebben mutaties uiteindelijk ook invloed op de waarneembare eigenschappen van een organisme, het fenotype.

Er zijn verschillende oorzaken voor DNA mutatie. We bespreken er drie:

1. De eerste oorzaak van mutaties is de invloed van een mutagene stof op het DNA. Een mutagene stof is een stof die een mutatie kan veroorzaken, bijvoorbeeld teer, asbest of verbrand tabak.

2. Een andere bron voor mutaties in het DNA is mutagene straling. Als je bijvoorbeeld lang in de zon ligt, ben je ook lang blootgesteld aan de mutagene UV-straling. Zo kan UV straling mutaties in het DNA van huidcellen veroorzaken. Uiteindelijk kan dat zelfs leiden tot huidkanker. 

3. Ten slotte kunnen mutaties ontstaan door toeval. Soms wordt er een foutje gemaakt de DNA replicatie die nodig is bij celdeling. Het is ook niet zo moeilijk voor te stellen; tijdens het leven van een mens vinden er ontzettend veel celdelingen en dus replicaties van DNA plaats. Dan is de kans natuurlijk vrij groot dat er wel eens iets mis gaat.

Mutaties zijn dus foutjes in het DNA die kunnen ontstaan door een mutagene stof, mutagene straling of gewoon door toeval. Maar hoe verandert het DNA precies bij een mutatie? Welke soorten van mutaties zijn er?

Soorten mutaties

De verschillende soorten mutaties zijn vernoemd naar het niveau waarop ze plaatsvinden. 

Genoommutatie

De grootste mutaties hebben invloed op het hele genoom. Dit type mutatie heet dan ook genoommutatie. Bij genoommutaties is er een verandering van het aantal chromosomen. We spreken dus van een genoommutatie wanneer er geen 46 chromosomen in de celkern zitten, maar meer of minder. Zoals je je kan voorstellen, hebben genoommutaties een grote invloed op het genotype en dus ook op het fenotype. Het bekendste voorbeeld is het downsyndroom. Mensen met het downsyndroom hebben 47 chromosomen, omdat ze drie chromosomen 21 hebben. 

Chromosoommutatie

Het volgende type mutatie is de chromosoommutatie. Waar een genoommutatie op de grootste schaal plaatsvindt, namelijk verandering van het aantal chromosomen, vinden chromosoommutaties plaats op een iets kleinere schaal. Bij chromosoommutaties is er sprake van veranderingen in de structuur van, jawel, een chromosoom. Zo’n structuurverandering ontstaat door het wegvallen, extra toevoegen, verplaatsen of omdraaien van een deel van het chromosoom. Ook chromosoommutaties hebben vaak een grote invloed op het fenotype van het organisme. 

Genmutatie

Bij een genmutatie is er een verandering binnen een gen. Zoals je weet wordt een gen bepaald door de volgorde van nucleotiden. Bij een genmutatie, is die volgorde dus aangepast. Zo’n verandering kan op verschillende manieren ontstaan. Vaak is er sprake van een verandering van slechts één nucleotide. We spreken dan van een puntmutatie. 

Genetische variatie

Mutaties van het DNA kunnen ernstige gevolgen hebben, maar mutaties zijn niet per definitie slecht voor een organisme en de soort. Dat heeft te maken met het begrip genetische variatie. Laten we daar eens naar kijken. 

Met genetische variatie wordt bedoeld dat er verschillen (variatie) bestaan in het genetisch materiaal van een populatie, een biologische soort of een heel ecosysteem. Het gaat dus om verschillende versies van een gen, verschillende allelen dus. De totale hoeveelheid verschillende allelen in een populatie wordt de genenpoel genoemd. Met een grote genenpoel zijn er dus veel verschillen tussen de genotypes van organismen in een populatie. Daardoor zijn er ook verschillen in de waarneembare eigenschappen van een organisme, het fenotype. 

Doordat er verschillen zijn tussen de organismen in een populatie, is die populatie als geheel beter in staat om om te gaan met allerlei omstandigheden. Voor bruine beren was het bijvoorbeeld goed dat er ook organismen in de populatie waren met een lichtere vacht op het moment dat er een ijstijd aanbrak. De beren met een lichtere vacht hadden namelijk een grotere overlevingskans in die omstandigheden. In plaats van dat die populatie bruine beren uitstierf, zijn zo ijsberen ontstaan. Voor de populatie als geheel is een grote genetische variatie dus voordelig. 

Oorzaken van genetische variatie

Mutaties zijn één van de twee oorzaken van genetische variatie.

1. Zoals we net hebben besproken, zorgen mutaties voor veranderingen van DNA. Daardoor ontstaan dus nieuwe allelen, varianten van een gen. Mutaties vergroten dus de genetische variatie. Het is belangrijk om te beseffen dat mutaties plaatsvinden, onafhankelijk van het mogelijke effect ervan op de overlevingskans of voortplanting van het organisme. Mutaties gebeuren sowieso en dat vergroot de genetische variatie. Het is echter niet zo dat mutaties gericht plaatsvinden om de overlevingskans te vergroten. Als een mutatie ervoor zorgt dat een organisme een grotere kans heeft om te overleven, (bijvoorbeeld doordat het een lichtere vacht veroorzaakt) is dat puur toevallig. 

2. De tweede oorzaak van genetische variatie in een populatie is recombinatie. Recombinatie is de herschikking van allelen waardoor een nakomeling chromosomen heeft met een unieke samenstelling. Die unieke samenstelling ontstaat door twee processen.

• Ten eerste wisselen tijdens de productie van geslachtscellen de chromosomen van een chromosomenpaar stukken DNA uit. Dit wordt crossing over genoemd. Daardoor ontvangen nakomelingen chromosomen met een samenstelling die niet exact hetzelfde is als bij de ouder.

• Verder is er recombinatie op het moment dat tijdens de geslachtelijke voortplanting het genetisch materiaal van twee ouders wordt gecombineerd. Daardoor is het genetisch materiaal van het kind geen kopie van een van beide ouders. Er is een nieuwe combinatie ontstaan uit het overnemen van de helft van beide ouders. 

Genetische modificatie

Goed, mutaties en recombinatie vergroten dus de genetische variatie. Dat is goed voor een populatie omdat genetische variatie de kans vergroot dat er binnen de populatie organismen zijn die goed zijn aangepast aan de omstandigheden. Door deze processen ontstaan er echter niet per se genencombinaties die gewenste eigenschappen opleveren voor een organisme. Met moderne technieken, kunnen die gewenste combinaties wel gemaakt worden. 

Zulke technieken, waarbij genen toegevoegd of gewijzigd worden in het genoom van een organisme, worden genetische modificatie genoemd. Een voorbeeld hiervan is de recombinant-DNA-techniek. Hierbij wordt in een laboratorium een stuk DNA dat zelf gemaakt is of afkomstig is van een ander organisme gecombineerd met bestaand DNA. Zo kunnen bijvoorbeeld genetisch gemodificeerde organismen worden verkregen die gericht bepaalde eigenschappen hebben die ze van nature niet bezitten. Op die manier zijn bijvoorbeeld eetbare planten rassen resistent gemaakt tegen bepaalde ziektes. Een organisme waarbij DNA uit een andere soort is geplaatst, wordt transgeen genoemd. Als het ingebrachte DNA afkomstig is van een ander organisme van dezelfde soort heet dat cisgeen.